Online Revista „Idei Pentru Casa Ta“ Tu Găsi Idei Și Soluții Originale, Planificarea Proiectului Și De Design De Interior De Acasă

Sindromul Down: De Ce Se Întâmplă

Sindromul Down: De ce se întâmplă

Sindromul Down sau Trisomia 21 este o boală genetică caracterizată printr-o eroare în diviziunea celulară în timpul formării embrionului.

Celulele umane au 46 de cromozomi dispuși în perechi.

La persoanele cu acest sindrom se găsesc 47 de cromozomi (există un cromozom în plus în celulele purtătorilor, care pot fi moșteniți de la tată sau mamă).

Caracteristicile fizice ale pacienților cu sindromul Down

fată în jos

Persoanele cu sindrom Down au un cap ușor mai mare decât normal, iar molileirale (fontanele) sunt de obicei mai mari și necesită mai mult timp pentru a se închide.

Ochii sunt oblici, asemănători cu cei orientali, iar urechile sunt mici și cu implantare scăzută.

Gura este, de asemenea, mică și unii copii îl țin deschis prin scoaterea limbii.

Dinții de lapte durează, de obicei, mult timp să apară și pot avea o formă diferită decât de obicei. Gâtul este mai larg, iar mâinile și picioarele sunt mai mici, cu degetele mai scurte. Pielea este mai groasă.

Copiii au hipotonie musculară și dificultăți motorii, precum și boli de inimă.

Încă există dificultăți în procesul de învățare, ca rezultat al angajării intelectuale.

Factorii care pot duce la sindromul Down

Vârsta maternă este legată de nașterea copiilor cu această boală. Femeile cu vârsta peste 35 de ani au mai multe șanse să aibă un copil cu sindrom Down decât femeile mai tinere.

Se crede că vârsta paternă, dacă este mai veche de 55 de ani, poate ridica riscul ca un copil să se nască cu boala, dar în 95% din cazuri, originea este maternă.

Condițiile personale, cum ar fi fumatul, consumul de alcool, consumul ilicit de droguri și expunerea la radiații, au fost reprezentate ca factori cauzali potențiali ai anomaliilor genetice.

Diagnosticul sindromului Down

cu ultrasunete

În timpul gestației, diagnosticul bolii se poate face prin amniocenteză, care constă în îndepărtarea unei mici cantități de lichid care înconjoară bebelușul în uter.

O altă posibilitate este colectarea probelor vililor corionici, o biopsie transvaginală efectuată în jurul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină.

După nașterea copilului, confirmarea sindromului se face prin intermediul cariotipului (studiul setului de cromozomi ai unei celule).

Este, de asemenea, posibil să faceți acest lucru înainte de naștere până în a 11-a săptămână de sarcină.

Sindromul Down: consiliere genetică

Rolul consilierii genetice în cazurile de sindrom Down este important.

Consilierea este un serviciu de genetică medicală și implică discuții despre riscul sarcinii, opțiunile de diagnostic prenatale și instrucțiunile pentru părinți.

Printre indicațiile pentru trimiterea la consiliere genetică se numără vârsta avansată a părinților (bărbați peste 55 de ani și femei, 35), istoricul avorturilor și cazurile de retard mintal în familie.

Consilierea poate reduce la minimum suferința și anxietatea cauzată de boală, precum și reduce sentimentele vinovate ale părinților.

Cuplurile care au deja un copil cu sindrom pot fi avertizate cu privire la riscul de a genera un nou copil cu aceeași stare clinică dacă doresc să aibă mai mulți copii.

Copiii cu sindromul Down: Cum să ai grijă

copilul jos

Copiii cu sindrom Down ar trebui să fie încurajați de la naștere pentru a depăși limitele impuse de boala genetică.

Participarea părinților și participarea unei echipe multidisciplinare sunt foarte importante în dezvoltarea acestor pacienți.

Punerea lor în poziția de a trăi împreună cu alți copii, asigurând participarea socială, este o mare provocare și ar trebui să fie obiectivul tuturor celor implicați.

Prejudecarea este un obstacol care trebuie depășit. Părinții și educatorii trebuie să lupte împotriva discriminării, ajutând persoanele cu sindrom să câștige spațiu în societate.

Editorial Video: Copil cu sindrom Down, lăsat fără terapie în urma unui scandal